生殖器官發現不對勁，千萬不要害羞看診，因為及早發現及早治療！一名22歲的年輕男子，出生時陰莖和睪丸就比正常的男嬰來得短小，但男子的父親總覺得小朋友沒關係，一直認為「長大就會好」，所以遲遲沒帶男子就醫。直到男子22歲當兵體檢時查覺異狀，經轉診後確定罹患罕見遺傳性疾病「卡門氏症候群（Kallmann Syndrome）」，男子不僅陰莖、睪丸都未發育，裡面更沒有精蟲，所以未來要生育的話，機會渺茫。
現年22歲的男子，一直來下體都又小又短，從出生就非常的短小，但爸爸總告訴他「沒關係，以後長大就會好」，總覺得這個問題不大，所以男子遲遲沒到醫院做進一步的檢查。直到22歲當兵體檢時，才被醫師發現性徵不明顯，下體幾乎沒有發育，經轉診後才確定，男子罹患的是罕見疾病「卡門氏症候群」。據報導，台中榮總內分泌暨新陳代謝科醫師傅家保表示，卡門氏症候群這種罕病是基因缺失導致的，也就是說，胎兒在母體內時，因基因缺時導致促性腺激素「濾泡刺激素（FSH）」及「黃體生成素（LH）」未正確發展、轉移，進而導致性徵、生殖功能不足，同時嗅覺神經也受影響。
這樣的罕病，醫師傅家保說，發生機率僅10萬分之一，但影響卻非常的大。以這名22歲的男子來看的話，身高175公分、體重90公斤的他，從小性徵就不明顯，到了青春期「登大人」時也沒有發育，陰莖一直都短小如「花生米」，但最嚴重的影響其實是連生育功能都沒有！傅家保表示，罹患卡門氏症候群的男子，其濾泡刺激素及黃體生成素、睪固酮值都過低，所以根本無法製造精蟲，也無法行房，建議應補充男性睪固酮，避免缺乏男性荷爾蒙導致骨質疏鬆和體力不足等問題。
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這名22歲的男子是家中的獨生子，父親得知會影響傳宗接代後才驚覺「這下問題嚴重了」，帶著兒子趕快找尋專業醫師治療，透過補充人類絨毛膜性腺激素（HCG）嘗試讓睪丸再發育、製造精子，不過花了1年電動車多的時間治療發現，根本是「徒勞無功」，因為不僅睪丸沒動靜，連睪固酮指數也持續低下，精子也完全沒有，醫師直言，照這樣的情況，男子要生子的機率相當渺茫。
不過罹患罕病「卡門氏症候群」難道就沒救了嗎？對此，傅家保說，若是在出生時發現就馬上接受治療，補充促性腺激性的話，其實性徵和生育功能等可望恢復超過8成，但等到男嬰長到成年人後，其實已過了黃金治療期，成功機率直接下滑至不到1成，所以傅家保提醒家長們，若是發現家中小孩性徵不明顯、異常，或是到了發育期沒有明顯發育的話，應儘早帶著孩子到醫院檢查，避免延誤治療的黃金時間。
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